Jan Willem Schermerhorn start foundation voor zijn zieke kinderen

Jan Willem Schermerhorn, een bekende ondernemer in de Nederlandse IT Business, maakte onlangs bekend dat zijn kinderen Bobby en Robine de zeldzame, dodelijke stofwisselingsziekte CLN2 hebben. Deze progressieve ziekte gaat gepaard met blindheid, epilepsie en uitval van motoriek, denkvermogen en slikken, resulterend in een vroegtijdig overlijden van het kind, in de meeste gevallen tussen het 8e en 12^e levensjaar. In verband met de ziekte van zijn kinderen heeft hij met zijn vrouw Pamela Luijk de Bobby & Robine Foundation opgericht ter ondersteuning van zijn zieke kinderen. Tevens draagt de stichting bij aan het financieren van onderzoek en de ontwikkeling van medicijnen tegen deze en om verschillende andere stofwisselingsziektes.

Epileptische aanval

Schermerhorn: “Zaterdag 10 mei 2014 was het mooiste moment van ons leven; de geboorte van onze dochter Robine. Een vrolijk meisje dat zich ontwikkelde als ieder ander kind, al sprak ze wat minder woordjes dan haar leeftijdgenoten. ‘Maak je geen zorgen, ze is een laatbloeiertje, dat komt wel goed’, werd ons op het hart gedrukt. Vlak na haar derde verjaardag kreeg zij haar eerste epileptische aanval, waarna de aanvallen elkaar in rap tempo opvolgden.”

Metabole ziekte

De combinatie van haar spraakprobleem en de epileptische aanvallen leidden uiteindelijk tot een DNA- en stofwisselingsonderzoek in het WKZ-ziekenhuis in Utrecht. Schermerhorn: “Na drie zenuwslopende maanden kregen wij op 22 maart 2018 het slechtst denkbare nieuws; Robine heeft de extreem zeldzame en dodelijke stofwisselingsziekte CLN2. Een progressieve ziekte die gepaard gaat met blindheid, epilepsie en uitval van motoriek, denkvermogen en slikken en die uiteindelijk zal resulteren in vroegtijdig overlijden, in de meeste gevallen als het kind tussen 8 en 12 jaar oud is. Onze wereld stortte in. In een fractie van een seconde veranderde ons leven in een nachtmerrie. Ons leven zou nooit meer hetzelfde zijn.”

Broertje

Op 8 februari 2017 werd het broertje van Robine geboren, Bobby. “Ook zo’n heerlijk vrolijk kind, met een sterk eigen willetje. Gezien het genetisch karakter van de ziekte van zijn zus hebben we hem ook direct laten testen. De kans was 1 op 4 dat hij ook CLN2 zou hebben. Onze grootste angst werd waarheid. Ook onze lieve Bobby heeft deze afschuwelijke, ongeneeslijke ziekte”, aldus Schermerhorn.

Medicijn

Het belangrijkste doel is nu om Bobby en Robine een zo optimaal mogelijk levensniveau te bieden, vervolgt Schermerhorn. “Op dit moment is er één behandeling die de ziekte en uitvalsverschijnselen vertraagt. Bobby, dankzij zijn zus de jongst erkende CLN2 patiënt ter wereld, maakt als proefpersoon deel uit van een drie jaar durende trial met dit medicijn in Hamburg. Onze hoop was dat Robine met haar broertje in Hamburg terecht kon, maar vanwege economische en politieke belangen moet zij helaas in Rotterdam behandeld worden. Dit betekent voor ons niet alleen zeer intensieve behandelschema’s in verschillende steden, maar ook het opsplitsen van de kindjes en ouders in de meest kwetsbare tijd van ons leven.”

De doelstelling van de Bobby & Robine foundation is tweeledig aldus Schermerhorn. ”Ten eerste ‘family support’ met als doel om Bobby en Robine zo optimaal mogelijk te kunnen ondersteunen en hen het mooist denkbare leven onder de omstandigheden te kunnen geven. Wij gebruiken de giften om (zorg-)kosten die niet door de verzekering of overheidsinstanties worden gedekt te financieren, zoals educatie en beweging, zorgkosten, juridische ondersteuning, reis- en verblijfkosten, aanpassingen in huis, etc. Ten tweede draagt de Bobby & Robine foundation bij aan het financieren van onderzoek en de ontwikkeling van medicijnen die de kwaliteit van het even van kinderen met CLN2 & andere stofwisselingsziektes verbetert en in de toekomst hopelijk ook genezing van deze ziekte(s) mogelijk zal maken.”

Wil jij  Bobby & Robine steunen? Ga dan naar  https://bobbyenrobinefoundation.nl