Dutch IT-channel steunt de Bobby & Robine Foundation

Bobby en Robine

26-06-2019

Dutch IT-channel steunt de Bobby & Robine Foundation

Tijdens de komende editie van het Dutch IT-channel Awards Nieuwjaarsgala zal weer een goed doel worden ondersteund. Deze keer is dat de Bobby & Robine Foundation en het overkoepelende Metakids, dat zich inzet voor hulp aan kinderen met metabole ziekten. Een vrij onbekende categorie die grotendeels onbehandelbaar en dodelijk is.

De Bobby & Robine Foundation is opgericht door ondernemer Jan Willem Schermerhorn, omdat zijn kinderen de zeldzame, dodelijke metaboleziekte CLN2 hebben. Deze progressieve ziekte gaat gepaard met blindheid, epilepsie en uitval van motoriek, denkvermogen en slikken en leidt tot vroegtijdig overlijden van het kind. In de meeste gevallen tussen de 8 en 12 jaar. De Bobby & Robine Foundation ondersteunt zijn zieke kinderen en draagt bij aan het financieren van onderzoek en de ontwikkeling van medicijnen tegen deze en andere stofwisselingsziektes.

De Bobby & Robine Foundation houdt zich via de stichting Metakids bezig met een aantal zaken waarin mogelijk een oplossing schuilt voor CLN2 en alle andere metabole ziektes. Zo is samenwerking belangrijk, omdat op dit moment binnen instellingen veel data is die niet gedeeld wordt. Onlangs is daarom UDM (United for Metabolic Diseases) gelanceerd, een samenwerkingsverband tussen zes universitaire ziekenhuizen. Het doel van dit platform is het delen van data en kennis om ziektes sneller op te sporen en te behandelen.

Clinical trials

De foundation steunt ook Social Genomics. Dit is een wereldwijd platform waarbij vraag en aanbod gekoppeld worden. De patiënt krijgt een beter inzicht in het aanbod van onder andere specialisaties, behandelingen, clinical trials en nieuwe innovatieve ontwikkelingen. Instellingen en bedrijven krijgen meer inzicht in wie op zoek is naar een bepaalde behandeling.

Ook is de Foundation betrokken bij het ontwikkelen van Enzym Replacement Therapie, een medische behandeling die een enzym vervangt dat onvoldoende of afwezig is in het lichaam. Bobby zit momenteel in een ERT clinical trial in Hamburg. Ook Gentherapie en Stamceltherapie zouden in de toekomst tot oplossingen kunnen leiden.

Onbekend

Metabole hebben verschrikkelijke gevolgen, maar zijn niet heel bekend. Jan Willem Schermerhorn legt uit waarom: “Metabole ziekten, of stofwisselingziekten, zijn eigenlijk een verzamelnaam voor duizend verschillende varianten. Die krijgen vaak de naam van een onderzoeker die het ontdekt, maar een verzamelnaam zoals bij kanker is er niet. Daarom weten veel mensen niet wat het betekent, terwijl het wel belangrijk is er bekendheid aan te geven.”

Schermerhorn houdt zich intensief bezig met alles wat er gebeurt rond metabole ziekten. De rode draad in alles wat hij over de wetenschappelijke en medische ontwikkelingen vertelt is dat er vooral sprake is van heel veel eilandjes, waar te weinig uitwisseling van cruciale informatie plaatsvindt: “Patiënten weten niet wat er gebeurt, de onderzoekers weten niet waar de patiënten zitten. Je zou denken dat het allemaal geregeld is, maar dat is het niet. Dat willen we veranderen. Je ziet nu dat er een verandering optreedt, bijvoorbeeld met financiers die als voorwaarde stellen dat de onderzoeksresultaten gedeeld worden.” Dat is volgens hem ook aan het veranderen door de wisseling van generaties, omdat jonge onderzoekers veel meer dan hun oudere vakgenoten bereid zijn om informatie te delen.

Trump

Veel onderzoek vindt plaats in de Verenigde Staten, waar de regels rond clinical trials onlangs door president Trump zijn versoepeld: “Als er geen geneesmiddel bestaat voor een ziekte mogen er nu sneller clinical trials worden gedaan. Dat is echt een voordeel voor de patiënten, omdat er nog niets is. In de VS zie je ook veel familie-initiatieven, van groepen mensen die zelf onderzoekers inschakelen. Er zijn veel ontwikkelingen die we allemaal proberen te volgen. Waar kanker veertig jaar geleden stond, staan nu de metabole ziekten. Er is dus nog ontzettend veel te doen.”

Metakids zal ook worden ondersteund door IT4Kids, dat tijdens de laatste editie van het Dutch IT-channel Nieuwjaarsgala een grote donatie deed aan de Esther Vergeer Foundation. Eugene Tuijnman, CEO van SLTN en recent toegetreden tot het bestuur van IT4Kids, legt uit: “De Stichting Metakids is een prachtig doel, dat goed aansluit bij de doelstellingen van IT4kids.”

“Als IT-branche kunnen we Metakids bijvoorbeeld helpen door geld in te zamelen voor onderzoek naar behandelmethoden voor metabole ziekten, waar nu nog geen behandeling voor is. Door onder meer afgedankte en refurbished IT-apparatuur te schenken aan IT4Kids kunnen we veel doen om die ernstig zieke kinderen te helpen. Als SLTN zullen we hier tijdens onze (personeels) events al aandacht aan gaan besteden.”

Dichtbij

Rob de Kleijnen, directeur van Dutch IT-channel, besluit: “Met Dutch IT-channel nemen we al enkele jaren onze verantwoordelijkheid door als succesvol platform iets terug te geven aan een goed maatschappelijk doel. Wij kiezen ieder jaar voor een nieuw goed doel om ook veel publiciteit van die organisatie te genereren in onze sector.”

“Na Stichting Hulphond en de Esther Vergeer Foundation hebben we dit jaar gekozen voor de Bobby & Robine Foundation en Metakids. Dit is een kleinschalig doel dat, zeker voor mensen met kinderen, toch heel dichtbij komt, en waarmee we door een bijdrage te leveren direct het verschil kunnen maken. Ik hoop dat we zo een bijdrage kunnen leveren aan het zorgen van meer bekendheid over metabole ziekten en vooral aan het vinden van effectieve behandelmethoden.”

“Naast onze donatie kijken wij ook of we andere partijen mee kunnen krijgen voor donaties, zodat we op 16 januari 2020 tijdens ons gala weer een mooie cheque kunnen uitreiken.”

Rob de Kleijnen: “Wanneer u ook interesse heeft om dit mooie doel te ondersteunen dan kunt u mij mailen rdekleijnen@dutchitchannel.nl. Laten we er met zijn allen een groot succes van maken!”

Terug naar nieuws overzicht